Le motif de consultation de cette fillette de 12ans est des lésions cutanées multiples résistants à tous les traitements déjà prescrits et laissant des cicatrices disgracieuses.
A l’entrée en consultation, la fillette marche avec un déséquilibre très marqué.
A l’interrogatoire elle est lucide malgré la note dépressive, les paroles sont lentes mais elle suit ses cours correctement.
A l’examen, on remarque ce qui suit:
- Comment appel-t-on ce signe oculaire?
- Comment appel-t-on la démarche déséquilibrée?
- Quel est alors le diagnostic le plus probable?
- Dans quel cadre rentrent les abcès froids diffus?
- Quel est le risque de cette maladie?
Conduite pratique (solution).
- Télangiectasies.
- Ataxie.
- L’Ataxie-Télangiectasies (Syndrome de Louis-Bar).
- Le déficit immunitaire rentrant dans le cadre de l’ataxie- télangiectasie.
- Les infections à répétition, les lymphomes et leucémies, l’hypersensibilité aux rayons UV…
