Le motif de consultation de ce nourrisson de sexe féminin né de parents non consanguins est une épilepsie suivie depuis l’âge de 8mois.
Actuellement âgée de 2ans, l’examen retrouve des motifs hypopigmentés du tronc de trajectoire systématisée.
- Comment appel-t-on les trajets linéaires empruntés par l’hypopigmentation ?
- Dans quel cadre peut on placer cette pathologie ?
- Citez quelques syndromes entrant dans ce cadre ?
- Quel est le diagnostic le plus probable pour notre cas ?
- Comment confirmer le diagnostic ?
- Que faut-il alors surveiller ?
Pr Kojmane Widade
Chef de service des urgences pédiatriques
CHU Hassan II- Fès
Conduite pratique (solution).
- Les lignes de Blaschko.
- Les syndromes neurocutanés.
- Les neurofibromatoses, la sclérose tubéreuse de Bourneville, Incontinentia pigmenti, syndrome ataxie-télangiéctasies, syndrome de Sturge Weber…
- L’hypomélanose d’Ito. C’est un syndrome neurocutané congénital rare, sporadique, non lié au sexe, conséquence d’un mosaïsme monogénique ou chromosomique. Il est caractérisé par la présence de lésions hypopigmentées le long des lignes de Blaschko associées à des manifestations systémiques.
- Le diagnostic est clinique: Des motifs cutanés caractéristiques et des symptômes neurologiques et systémiques associés.
- Les anomalies musculo squelettiques, les anomalies ophtalmiques, le développement neurologique, l’épilepsie. Tout enfant présentant une hypopigmentation suivant les lignes de Blaschko doit bénéficier d’un bilan à la recherche d’atteintes associées, notamment neurologiques, musculosquelettiques, cardiaques, génito-urinaires et ophtalmologiques.
Maladie Transmission Signes Cutanés Typiques Atteintes Neurologiques Autres Organes / Risques Neurofibromatose 1 Autosomique Dominante Taches café-au-lait, lentigines, neurofibromes. Gliome des voies optiques, troubles des apprentissages. Nodules de Lisch (iris), anomalies osseuses. Sclérose Tubéreuse Autosomique Dominante Taches blanches (feuille de frêne), angiofibromes face. Épilepsie (syndrome de West), tubers corticaux. Hamartomes rénaux et cardiaques. Sturge-Weber Sporadique (mutation somatique) Angiome plan (tache de vin) sur le front/paupière. Épilepsie, calcifications cérébrales, hémiplégie. Glaucome congénital fréquent. Ataxie-Télangiectasie Autosomique Récessive Télangiectasies (conjonctives et oreilles). Ataxie cérébelleuse (troubles de l’équilibre), choréoathétose. Déficit immunitaire, sensibilité aux rayons X. Incontinentia Pigmenti Dominante liée à l’X (létale chez garçon) 4 stades : bulles $\rightarrow$ verrues $\rightarrow$ pigmentation en tourbillons. Convulsions, retard psychomoteur (30%). Anomalies des dents, des cheveux et des yeux. Hypomélanose d’Ito Mosaïcisme (sporadique) Lignes de Blaschko hypopigmentées (tourbillons blancs). Retard de développement, épilepsie, troubles moteurs. Malformations squelettiques ou oculaires. Von Hippel-Lindau Autosomique Dominante Rares (parfois petits hémangiomes). Hémangioblastomes (cervelet, moelle épinière). Tumeurs du rein, pancréas et rétine.
